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III meeting on highlights in neurogenetics



Dal 15/09/2022 Al 16/09/2022
Durata del corso: 12 ore in 0 giorni
Edizione: 1
12 crediti formativi
Massimo 100 partecipanti previsti
Quota iscrizione: € 0,00


Rilevanza:

Le malattie neurologiche rappresentano la prima causa di disabilità nel mondo; sono implicate, ogni anno, nella morte di almeno 7 milioni di persone e circa il 10% di tutte le visite al pronto soccorso è in qualche modo correlato alla presenza di una malattia neurologica. Se un individuo viene colpito da una malattia del sistema nervoso, sia centrale che periferico, può presentare in molti casi delle disabilità permanenti, che si possono manifestare con deficit delle funzioni cognitive, disturbi del movimento, epilessia, turbe psichiatriche, etc. Quindi la rilevanza di queste patologie, anche in relazione ai loro costi sociali ed emotivi, è molto importante.

Ad oggi, il numero delle malattie neurologiche conosciute è di circa 600; tra queste condizioni, figurano patologie da comuni a rare, come sclerosi multipla, malattie cerebrovascolari, Alzheimer, Parkinson, epilessia, polineuropatie, miastenia, miopatie.

Un impatto particolare viene rivestito in questo ambito dalle forme ad eziologia genetica, per le quali la diagnosi clinica risulta spesso difficile e talvolta tardiva. Le difficoltà diagnostiche derivano dalla variabilità della fenomenologia clinica e dall’ampio spettro eziologico e fenotipico di tali disordini.

Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta.

Le cause possono essere mutazioni puntiformi di singoli geni, trasmissibili secondo le leggi dell’eredità mendeliana (autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al sesso), oppure anomalie del numero o della struttura dei cromosomi, oppure ancora mutazioni del DNA mitocondriale trasmissibili per via esclusivamente materna. Si tratta in tutti i casi di malattie rare, spesso non facilmente distinguibili da forme simili, assai più comuni, non dovute a mutazioni genetiche, ma a fattori ambientali o multifattoriali.

L’individuazione della base genetica risulta, quindi, particolarmente rilevante per ottenere una diagnosi precisa della malattia di cui il soggetto è affetto al fine di programmare una adeguata terapia, ove disponibile, e per valutare inoltre il rischio di ricorrenza nel nucleo familiare con la possibile offerta, per molte di queste malattie, anche di diagnosi prenatale.

Nel corso degli ultimi decenni c'è stata un'esplosione della ricerca nel campo della neurogenetica, a partire dalla localizzazione del gene per la malattia di Huntington nel 1983.

Ora, a vent’anni dalle prime bozze sulla sequenza del genoma umano nel 2001, le nuove tecnologie di sequenziamento genico (NGS) da una parte e gli studi funzionali dall’altra, stanno consentendo ai ricercatori di individuare nuovi geni coinvolti in un gran numero di malattie genetiche del sistema nervoso e di comprenderne meglio il complesso meccanismo. Inoltre, negli ultimi anni, vanno emergendo approcci terapeutici in grado di modificare radicalmente la storia naturale di alcune malattie genetiche del sistema nervoso, come nel caso della Atrofia Muscolare Spinale (SMA).

Di conseguenza, la formazione di un numero sempre maggiore di professionisti sanitari alle problematiche inerenti questo settore sanitario non può che contribuire al miglioramento della diagnosi e della cura per i pazienti affetti.

 

Finalità:

Scopo dell’evento è l’aggiornamento circa i dati più recenti nell’ambito degli studi effettuati nell’ambito della neurogenetica   

 

Obiettivi specifici:

Grazie al convegno, i partecipanti saranno in grado di

• conoscere i dati più recenti riguardo gli aspetti neurobiologici dei principali disordini genetici del sistema nervoso, con particolare rilevanza alle condizioni patologiche di più recente identificazione
• avere una maggiore comprensione circa le nuove tecnologie utilizzate in ambito genetico
• confrontarsi sugli aspetti diagnostici e clinici nell’ambito delle malattie genetiche


Obiettivo formativo ECM:

18 -Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere


- Medico chirurgo -> Tuttle le discipline
- Farmacista
- Biologo
- Tecnico sanitario laboratorio biomedico
Responsabili Scientifici:

SCUDERI Carmela
Dirigente Medico – UOS Per le malattie neuromuscolari IRCCS Oasi Maria SS. Troina




Docenti/Relatori:

BORGIONE Eugenia
Biologo - UOS di Malattie Neuromuscolari - IRCCS Oasi Maria SS. - Troina (E


CALI' Francesco
Biologo Laboratorio Genetica Molecolare - IRCCS Oasi Maria SS. Troina


CITTA' Santina


COSENTINO Filomena Irene
Neurologo - Direttirce UOC Neurologia per l’Involuzione Cerebrale - IRCCS Oasi Maria SS. - Troina (EN)


DI BLASI Francesco Domenico


ELIA Maurizio
medico specialista in Neurologia - Direttore Dipartimento per il ritardo mentale - Direttore UOC di Neurologia e Neuro Fisiopatologia Clinica e Strumentale - IRCCS Oasi Maria SS. Troina (En)


FICHERA Marco


Houlden Henry James


LO GIUDICE Mariangela


ROMANO Corrado
Pediatra - Genetista - Responsabile UOSR Malattie rare e Disturbi del neorosviluppo - IRCCS Oasi Maria SS. - Troina (EN) - Professore associato - Università degli Studi di Catania


Salpietro Vincenzo Damiano


SANTA PAOLA Sandro


La Cittadella dell' Oasi
C.da San Michele - 94018 - Troina (Enna)
Coordinamento didattico:

Segreteria Organizzativa:

Segreteria corso: